苯丙酮酸尿症是一种遗传性代谢疾病，也被称为苯丙酮尿症或肉臭气症。它是由于体内缺乏苯丙酮羟化酶这种酶而导致的，这个酶的功能是将苯丙氨酸转化为酪氨酸，进而影响酪氨酸代谢途径。苯丙氨酸是人体内的一种氨基酸，而酪氨酸是神经系统中的重要化学物质。
苯丙酮酸尿症的患者通常由于遗传缺陷而导致身体无法正常分解苯丙氨酸，使得苯丙氨酸和其代谢产物苯丙酮、苯乙酸等在体内积累过多，进而对神经系统产生毒性影响。若不及时诊断和治疗，患者可出现智力障碍、抽搐、精神异常、行为问题等严重后果。
苯丙酮酸尿症是一种常见的遗传代谢疾病，约有1/15000至1/30000的新生儿患有此病。临床上，通常通过筛查新生儿血液来进行早期诊断，避免严重的神经系统并发症。
目前，苯丙酮酸尿症的治疗主要包括限制苯丙氨酸摄入、补充特殊配方食品，以及定期监测和调整治疗方案。通过合理的饮食控制和监测，患者的生活质量可以得到较好的改善。
总之，苯丙酮酸尿症是一种常见的遗传代谢疾病，需要早期诊断和合理的治疗方案来降低患者的风险，以及提高生活质量。对于患有此病的家庭，也需要进行遗传咨询，了解相关遗传的风险和影响。
-
-
本溪市中医院 肾病科
擅长：擅长以中西医结合...
-
-
本溪市中医院 肾病科
擅长：擅长治疗临床内科...
-
-
北京市平谷区中医医院 肾病科
擅长：擅长运用中医及中...
-
-
贵州中医药大学第二附属医院 肾内科
擅长：擅长各种急、慢性...
-
-
贵州中医药大学第二附属医院 肾内科
擅长：擅长各种血液净化...
-
-
成都市西区医院 肾内科
擅长：擅长内科常见病、...
-
-
北京市平谷区中医医院 肾病科
擅长：中西医结合治疗慢...
-
-
北京市平谷区中医医院 肾病科
擅长：中医辨证及中西医...
-
-
苯丙酮酸尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的参与，可以使苯丙酮氨酸转化为络氨酸，但是由于酶的缺少或是基因表达失常，从而会导致苯丙酮氨酸不能正常转化，从而大量累积后，... 详细»
-
-
苯丙酮酸是什么
苯丙酸尿即苯丙酸尿症（phenylketonuria，pku）是由于苯丙酸代谢途径中，酶缺乏所导致的较常见的一种常见的色素体隐性遗传性疾病，在1934年最早发现病人尿中含有大量的苯丙酸而得名。酸负荷实... 详细»
-
-
苯丙酮酸尿症的治疗方法
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病，是因为苯丙氨酸代谢中酶的缺陷导致苯丙氨酸转化为络氨酸，从而使苯丙氨酸聚集在体内，病随尿液排出体外，大部分见于小孩，属于儿科，临床上常表现为智力低下、湿疹、鼠... 详细»
公众号
头条号
百家号