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α地中海贫血是什么意思

来源:医联媒体

α地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中的α珠蛋白链合成减少或缺失,导致正常血红蛋白的合成显著减少。

地中海贫血主要分为α地贫和β地贫。根据病情的严重程度,α地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型4种。

静止型和轻型的患者一般没有明显症状或症状轻微,可能仅在体检时发现血红蛋白异常。中间型患者则会出现中度贫血,表现为脸色苍白、乏力、体力活动后气促等。重型患者通常在出生后3至6个月内发病,表现为严重贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等,还可能出现骨骼改变,如头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽等,这也是重型α地贫的典型特征。

目前,医学上还没有根治α地贫的方法,但通过规范的输血和祛铁治疗,可以有效延长患者的生存时间,提高生活质量。如果夫妻双方为同型地贫基因携带者,每次怀孕,他们的胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,还有1/4的机会为重型地贫患者。因此,开展婚前、孕前以及产前优生检查,进行地贫筛查和基因诊断,明确夫妇双方地贫基因携带状况,对有效预防重型地贫患儿的出生至关重要。

总之,对于α地贫,早发现、早诊断、早治疗是关键。此外,还需注意避免感染和过度劳累,保持良好的生活习惯和心态,以提高生活质量。

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