在国际罕见病日这个特殊的日子里，我们聚焦一个常被忽视却影响深远的领域——内分泌性发育罕见病。这些疾病如同隐匿在黑暗中的 “小恶魔”，给患者及其家庭带来了巨大的挑战。今天，让我们一同走进南方医院内分泌代谢科，看看如何通过创新的 “以家庭为中心的性发育罕见病管理模式”，为众多患者带来希望的曙光。
技术支撑：精准诊疗的基石
内分泌性发育罕见病涉及人体内分泌系统与性发育过程，病因复杂多样。比如雄激素不敏感综合征，患者体内雄激素受体异常，导致雄激素不能正常发挥作用，进而影响性征发育；卡尔曼综合征则是由于促性腺激素释放激素缺乏，使得青春期发育延迟或缺失。这些疾病发病率低，但对患者的身心健康和生活质量影响极大，不仅关乎身体的发育，更影响着患者的心理状态和社会融入。
南方医院内分泌代谢科多项诊治技术为性发育罕见病精准诊疗提供有力保障。“精准诊断技术是关键。”南方医院内分泌代谢科主任医师曹瑛表示，借助新一代基因测序，能快速锁定相关基因突变，像诊断卡尔曼综合征时，可精准识别致病突变位点，还可以实现部分激素的动态监测助力病情判断。不仅如此，“人工下丘脑技术”模拟下丘脑功能精准调控促性腺激素分泌，启动性发育进程，改善患者生活质量。医生可依据患者年龄、病情、基因突变等因素量身定制促性激素个性化治疗方案，平衡疗效与安全。除此之外，南方医院可联合广东省人类精子库对生育力改善的患者适时冷冻精子，待有生育意愿时，借助辅助生殖技术实现生育。“现在为患者提供AI智能生长发育指标分析，医生能够实时调整治疗方案，为患者的健康成长保驾护航。”曹瑛说。
家庭支持：治疗与康复的关键力量
在性发育罕见病的治疗中，家庭的作用至关重要。患者往往需要长期甚至终身的治疗与管理，家庭是他们最坚实的后盾。曹瑛表示，从日常的药物服用监督，到定期的医院复诊陪同，再到给予患者心理上的支持与鼓励，家庭的每一个举动都可能影响着治疗的效果。而且，家庭成员之间的遗传关系也使得家庭在疾病的遗传咨询和预防方面扮演着不可或缺的角色。据南方医院内分泌代谢科主任张惠杰介绍，科室长期关注内分泌罕见病，“以家庭为中心的性发育罕见病管理模式”是对性发育罕见病的积极实践。这一模式整合了多学科团队的力量，包括内分泌专家、遗传学家、生殖医学专家、泌尿外科专家、妇产科专家、儿科专家、心理医学专家、营养学专家等，为患者及其家庭提供全方位的支持。在诊断阶段，团队不仅对患者进行详细的检查，还深入了解家族病史，为精准诊断提供依据。治疗过程中，医生会与患者及其家属充分沟通，制定个性化的治疗方案，并确保实现共同决策。同时心理医生会为患者和家属提供心理咨询，帮助他们应对疾病带来的心理压力。营养师则根据患者的特殊需求，制定营养计划，助力患者健康成长。
此外，南方医院内分泌代谢科还定期举办患者及家属教育讲座，分享疾病知识、治疗经验和最新研究进展；建立患者交流群，让患者和家属们相互支持、相互鼓励，形成一个温暖的 “大家庭”。通过这一创新管理模式，性发育罕见病患者的生长与青春期发育得到了显著改善。曾经因性发育异常而自卑内向的孩子，在家庭和医院的共同关爱下，逐渐恢复自信，积极面对生活；原本因疾病困扰而焦虑不安的家庭，也在专业团队的帮助下，找到了应对疾病的方法，重拾生活的信心。对此，南方医院内分泌代谢科呼吁更多的人关注内分泌罕见病患者及其家庭。
就诊贴士：
性发育罕见病门诊每周一、周三上午：曹瑛主任医师（门诊楼9楼内分泌代谢科门诊）
每周三上午：王丹副主任医师（门诊楼9楼内分泌代谢科门诊）
（通讯员：李晓姗 范新钊）
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