这些罕见病约70%在儿童期发病，多学科协作和精准医疗守护“罕见童年”

指导专家：中山大学孙逸仙纪念医院 儿童医学中心副主任 梁立阳教授、儿童医学中心 何展文教授

每年2月的最后一天是国际罕见病日，2025年的主题是“不止罕见”。全球已知罕见病超过7000种，约70%在儿童期发病。虽然单一疾病发病率低，但患者群体庞大，他们往往面临误诊、治疗困境与漫长抗争。中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心深耕罕见病诊疗，以多学科协作和精准医疗为无数家庭带来希望。儿童医学中心副主任梁立阳教授介绍了两例儿童罕见病案例，从新生护航到长久的抗争，医学的力量让这些“罕见的童年”重新焕发光彩。

出生仅三天即发病，早筛早治是“CAH”的解码关键

小宝（化名）出生第三天突发呕吐、腹泻、脱水，甚至出现血钠骤降、血钾飙升，生命危在旦夕。经基因检测，他被确诊为先天性肾上腺增生症（CAH）中的失盐型21-羟化酶缺乏症。这是一种常染色体隐性遗传病，因CYP21A2基因突变导致肾上腺皮质激素合成障碍，引发严重代谢紊乱。若未及时治疗，患儿可能因失盐危象休克甚至死亡。

幸运的是，通过新生儿筛查和中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心团队的快速响应，小宝接受了糖皮质激素替代治疗，转危为安。如今，他只需定期到医院随诊，便可以与正常孩子一样健康成长。

梁立阳教授介绍，21-羟化酶缺乏症是我国《第一批罕见病目录》收录的疾病。典型症状包括新生儿失盐危象、雄激素异常升高（如女孩外生殖器男性化、男孩出现性早熟等）。早期诊断依赖血清17-羟孕酮（17-OHP）检测和基因分析。目前，我国已广泛开展新生儿筛查，医院儿童医学中心长期随访的CAH患儿已超300例。患儿主要通过规范激素替代治疗，部分患儿还需补充盐皮质激素或进行外生殖器整形手术，接受治疗后患儿可显著改善预后。

被误诊竟长达十年，多学科协作破“PKAN”困局

12岁的罕见病患儿小贝（化名）曾经历长达十年的误诊：1岁时语言迟缓、步态不稳被误判为“缺钙”；7岁后症状加重，全身扭转痉挛、无法行走，辗转13次求医，诊断从“脑瘫”到“线粒体病”几经变更。直到2022年，基因检测发现小贝PANK2基因突变，他才被确诊为泛酸激酶相关神经退行性疾病（PKAN）。这种罕见病全球发病率仅1-3/100万，因铁沉积引发神经退行性病变，典型表现为肌张力障碍、MRI“虎眼征”。

2025年，小贝在中山大学孙逸仙纪念医院迎来转机。儿童医学中心何展文教授团队联合多学科（MDT）——内分泌内科调控铁代谢、康复医学科定制训练、临床营养科设计高泛酸饮食、神经科通过心理辅助治疗缓解病耻感，制定“精准药物+代谢调控”方案。治疗3周后，小贝从卧床不起到独立行走，重获生活希望。何展文教授介绍，PKAN治疗需减少铁沉积、延缓神经退化。中山大学孙逸仙纪念医院依托MDT模式，整合神经、内分泌、康复医学等多领域专家，为患儿提供个性化方案。这种“集团军作战”可以显著缩短确诊时间，提升疗效。目前，医院罕见病MDT团队已帮助众多类似患儿打破“治疗困境”，走向新生。

罕见病诊疗的“逸仙答案”

作为华南罕见病诊疗高地，中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心神经内分泌专科始终走在规范化诊疗前沿。“早筛早诊”“多学科协作”“全程管理”是中心在罕见病患儿治疗上的“逸仙特色”。具体措施包括：推动新生儿筛查普及，为CAH等疾病得到早期干预提供机会和可能；采用MDT模式打破学科壁垒，多学科共同攻坚、精准治疗，为罕见病患儿生命健康整体护航；建立长期随访体系，守护“罕见孩子”的全流程成长，目前，中心为300余例CAH患儿、众多PKAN患者提供终身健康支持。

“我们还积极参加国家罕见病目录的制定，推动诊疗标准更新，让罕见患儿诊断有依据。”梁立阳教授介绍，2023年，我国罕见病目录扩展至207种，为诊疗指明方向。医院同步发力，通过学术交流、公众科普，提升社会对罕见病的认知。

“罕见病患儿的健康成长，是医学的挑战，更是人性的考验。他们需要的不只是药物，还有社会的理解与支持。国际罕见病日之际，我们呼吁社会大众关注筛查、拒绝歧视，也期待属于他们的支持体系能日趋完善，每一份“罕见”都应被看见。”

【专家简介】

梁立阳

中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心

医学博士，主任医师，博士研究生导师

现任中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心副主任、儿童神经内分泌专科主任、中山医学院儿科学系副主任。

专业特长：长期从事儿童内分泌及遗传代谢性疾病的基础研究和临床工作。

社会任职：中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组委员、华南协作组副组长，中国医师协会青春期健康与医学专业委员会委员、中国医师协会儿童健康专业委员会委员、中国妇幼健康研究会儿童发育与疾病专委会委员、国家卫生健康委能力建设和继续教育中心儿童生长发育专项能力提升项目专家组副组长等。

门诊安排：北院区（周二上午）、南院区（周三下午、周五上午）

何展文

中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心

医学博士、主任医师，硕士研究生导师

现任儿童医学中心神经内分泌专科副主任

美国纽约州立大学访问学者

专业特长：专长于儿童神经肌肉、神经免疫性疾病及罕见病如脑性瘫痪、肌营养不良、癫痫、先天性肌病、重症肌无力、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎、多发性硬化、格林巴利综合征等疾病的诊治

社会任职：广东省康复医学会儿童发育与康复分会副会长，广东省医学会儿科分会委员，广东省康复医学会理事，广东省健康管理学会神经科学专业委员会委员，广东省基层医药学会儿童神经发育专业委员会常务委员等。

门诊安排：北院区（周二下午），南院区（周一上午、周五上午）

（通讯员：黄睿、刘文琴、房诗婷；医生图片由医院提供）