小蔓的父母决定带着她跨越500公里
从粤东山区来到广州
开始了求医之路
最终，13岁的小蔓
被诊断为一种罕见病——特纳综合征
一起来看看事情经过
一、跨越500公里的寻医路……
13岁的小蔓正处于青春期，本应像花朵般绽放，却因发育迟缓而陷入困境。她的身材明显矮小，仅130cm，看起来像小学二三年级的孩子，且没有出现青春期应有的性发育迹象，这让她的父母忧心忡忡。
小蔓的父母曾因家中老人的“孩子晚长”观念而未加重视，但随着时间的推移，小蔓与同龄人的差异愈发显著。一次偶然的机会，小蔓的妈妈在网上看到了广州中医药大学附属第三医院儿科李云海医生讲解儿童生长发育的科普视频，这让她意识到问题的严重性。经过一番思虑，远在粤东山区的他们决定跨越500公里，带着小蔓踏上求医之路。
来到我院后，儿科李云海医生迅速为小蔓展开全面检查。经过一系列复杂而细致的检测，最终确诊小蔓患有特纳综合征。
这一诊断犹如晴天霹雳，但也为小蔓父母长久以来的疑惑找到了答案。
二、何为特纳综合征？
特纳综合征是一种罕见的性染色体异常疾病，发病率约为1/2500-1/4000。患者通常因其中一条X染色体缺失或异常，导致身材矮小、性发育异常等症状。
特纳综合征的早期诊断和干预至关重要。若能及时发现并治疗，患者的生长发育和生活质量可显著改善。
特纳综合征在早期可以通过一些外在特征来察觉，例如眼距宽、发际较低、颈蹼、筒状胸、手指短小、掌纹异常以及肘外翻等。不过，这些表现并非是特纳综合征的专属特征，正常人也可能出现其中一两项，所以仅依据外在表现来判断是不准确的。
那么，如何在早期精准发现特纳综合征呢？可以通过对染色体的分析，清晰判断是否存在染色体数目或结构异常，进而实现对特纳综合征的早期诊断。
三、特纳综合征该如何治疗？
虽然目前特纳综合征无法完全治愈，但随着医学技术的不断进步，针对特纳综合征已有多种治疗手段。
李云海医生表示，将根据小蔓的具体情况制定个性化治疗方案，包括生长激素治疗和激素替代疗法等序贯方案，有望帮助小蔓改善身高、冲击正常女性第二性征发育。而针对小蔓平时胃口不佳等症状可通过中医药进行调理。
四、我院儿科医生提醒！
李云海医生提醒：儿童生长发育是涉及遗传、内分泌、营养等多因素的复杂过程，若出现以下预警信号需及时就诊：
3岁以上年生长速率＜5cm/年；
青春期启动延迟（女＞13岁，男＞14岁）；
身高低于同种族、同性别、同年龄儿童2个标准差；
生长曲线持续偏离遗传靶身高。
希望小蔓能在李云海医生的帮助下，重新踏上健康成长的道路，像花儿一样美丽绽放。也希望更多家长能从这个故事中汲取经验，关注孩子的成长，及时就医，守护孩子的健康。
（通讯员：安俊停）
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