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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
遗传性疾病是指由于遗传物质发生突变或异常引起的疾病。以下是一些常见的遗传性疾病：
一、单基因疾病
1.常染色体显性遗传：此类疾病的患者通常有一个异常的基因，且该基因会在每个细胞中表达。例如亨廷顿舞蹈症、多囊肾病等。
2.常染色体隐性遗传：患者通常需要从父母双方那里继承一个异常的基因才能患病。例如先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.X连锁遗传：此类疾病的致病基因位于X染色体上，由于女性有两条X染色体，因此只有当两条X染色体上都存在致病基因时才会发病；而男性只有一条X染色体，只要X染色体上存在致病基因，就会发病。例如血友病、杜氏肌营养不良症等。
二、多基因疾病
1.心血管疾病：如高血压、冠心病等。
2.精神疾病：如抑郁症、精神分裂症等。
3.糖尿病：如1型糖尿病、2型糖尿病等。
三、染色体疾病
1.唐氏综合征：又称为21-三体综合征，是由于21号染色体三体引起的。
2.爱德华氏综合征：又称为18-三体综合征，是由于18号染色体三体引起的。
3.猫叫综合征：由于5号染色体短臂缺失引起的。
四、线粒体疾病
线粒体疾病是由于线粒体DNA突变引起的疾病，由于线粒体DNA为母系遗传，因此线粒体疾病通常为母系遗传。
遗传性疾病的种类繁多，不同的疾病有不同的遗传方式和临床表现。如果家族中有遗传性疾病的患者，建议进行遗传咨询和基因检测，以便了解自身患病风险，并采取相应的预防措施。
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