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杨海弟 主任医师 教授 中山大学孙逸仙纪念医院 耳鼻喉科
遗传性耳聋是指通过家族遗传方式传递给后代的一种耳聋类型，其发病原因是由于遗传突变导致的内耳感音神经细胞功能异常或死亡。遗传性耳聋可以通过不同的遗传方式传递给后代，主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。遗传性耳聋的遗传方式主要有以下几种：
1.常染色体显性遗传：这是最常见的遗传方式之一。如果父母中有一方携带显性基因突变，他们的子女有50%的机会继承该突变并患上耳聋。这种遗传方式的特点是耳聋在家族中代代相传，男女患病的机会相等。
2.常染色体隐性遗传：在这种遗传方式中，父母双方都携带隐性基因突变，但他们本身可能不表现出耳聋症状。然而，他们的子女有25%的机会继承两个突变基因并患上耳聋。常染色体隐性遗传的耳聋通常在近亲结婚的家庭中更为常见。
3.X连锁遗传：这种遗传方式与性染色体有关。如果母亲携带X连锁基因突变，她的儿子有50%的机会患上耳聋，而女儿则有50%的机会成为携带者。X连锁遗传的耳聋在男性中更为常见。
4.线粒体遗传：线粒体是细胞内的能量工厂，它们具有自己的遗传物质。线粒体基因突变可以导致耳聋，并且这种遗传方式通常是母系遗传，即母亲将突变基因传递给她的子女。
需要注意的是，遗传性耳聋的遗传方式可能因基因突变的类型和位置而有所不同。此外，环境因素和其他基因的相互作用也可能影响耳聋的发生和发展。
对于有遗传性耳聋家族史的家庭，遗传咨询和基因检测可以帮助确定遗传方式、评估风险，并提供有关生育决策的信息。早期诊断和干预对于遗传性耳聋患者的语言和听力发展至关重要。
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