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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
遗传性氨基酸代谢病细胞减少症是一组罕见的遗传疾病，主要影响氨基酸的代谢过程，导致细胞减少和相关的健康问题。
氨基酸是构成蛋白质的基本单位，它们在身体内起着重要的生理功能。当遗传突变影响了氨基酸代谢途径中的酶或转运蛋白时，氨基酸的正常代谢会受到干扰，从而引发一系列症状。
这种疾病的具体类型和症状因突变的基因和受影响的氨基酸而异。一些常见的症状可能包括：
1.发育迟缓：患儿可能出现生长缓慢、智力发育迟缓等问题。
2.神经系统问题：可能出现癫痫发作、运动障碍、共济失调等神经系统异常。
3.代谢紊乱：氨基酸代谢异常可能导致血液中氨基酸水平升高或降低，进而引发代谢紊乱。
4.其他症状：还可能出现呕吐、腹泻、皮肤问题、肝脏功能异常等。
诊断遗传性氨基酸代谢病细胞减少症通常需要综合临床症状、家族史、实验室检查等。实验室检查可能包括血液氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶活性测定等，以确定具体的氨基酸代谢异常。
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