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尤长宣 主任医师 南方医科大学南方医院 肿瘤科门诊
MTHFR（mthfr）基因检测是检测叶酸代谢基因是否突变的一项检查。
MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶，该基因突变后会导致酶的活性降低，影响体内叶酸的代谢和吸收，继而导致多种疾病。MTHFR基因检测可以检测并报告基因是否发生突变、突变情况以及具体的突变位点。总的来说，突变位点越多，酶的活性降低得越厉害，机体对叶酸的吸收和代谢能力越差，需要额外补充更多的叶酸。
MTHFR基因检测适合的人群有：孕前检查的夫妻；处在孕早期的女性；低龄或高龄，以及多胎妊娠的孕妇；有妊高症或其他高风险征兆的孕妇；有神经管畸形、唇腭裂、先心病、唐氏综合征等先天异常家族史的夫妻。
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什么是基因检测
基因又称之为遗传因子，指携带遗传信息的DNA或RNA序列，能指导蛋白质合成来表达所携带的遗传信息，控制个体性状表现。基因检测是通过提取被检查者的口腔黏液、血液或其他体液中含有的DNA，来对基因情况进行... 详细»
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基因检测费用
基因检测是通过人体内的液体或细胞对DNA进行检测的技术，扩增被检测者的基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从... 详细»
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基因检测怎么取样
基因检测可以通过抽血的方法进行取样，也可以采取患者唾液进行取样来进行检测基因。有的患者还可以采集自身口腔中粘膜细胞来进行取样。一些内分泌系统疾病往往需要通过基因检测来进行诊断。比如一些MODY等特殊类... 详细»
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叶酸代谢能力基因检测是什么意思
叶酸代谢能力基因检测的意思是检查叶酸的吸收和排泄功能是否正常。如果吸收或者是排泄不好的情况下叶酸含量就会减少，有可能会导致胎儿神经管畸形。如果检查结果是正常就不要担心，平时要注意休息，养成良好的饮食习... 详细»
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靶向基因检测是怎么检测的
靶向基因检测是通过对特定基因进行检测，以了解个体对特定药物治疗的反应情况。具体的检测方法如下：1.样本采集：通常采集患者血液样本，或者其他组织样本，比如肿瘤组织。2.DNA提取：从样本中提取DNA，通... 详细»
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