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潘琪 主任医师 教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经外科
小脑扁桃体下疝畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。
小脑扁桃体下疝畸形常伴有脊髓空洞症，也可引起脑脊液循环受阻，导致脑积水。患者可能会出现头痛、眩晕、呕吐、上肢麻木无力、手部肌肉萎缩、行走不稳等症状。
治疗小脑扁桃体下疝畸形的方法主要包括手术治疗和保守治疗。手术治疗的目的是解除小脑扁桃体对脊髓和神经的压迫，重建脑脊液循环通路。手术方法包括后颅窝减压术、小脑扁桃体切除术、脊髓空洞引流术等。保守治疗主要适用于症状较轻的患者，包括休息、避免剧烈运动、使用神经营养药物等。
小脑扁桃体下疝畸形的预后与病情的严重程度、治疗方法等因素有关。早期诊断和治疗可以改善患者的症状，提高生活质量。如果不及时治疗，可能会导致严重的并发症，甚至危及生命。
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