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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
线粒体肌病是一组少见的遗传性肌肉疾病，由于遗传缺陷导致线粒体的结构和功能异常，从而影响细胞的能量代谢，主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，通常在儿童或青少年期起病。其主要临床表现如下：
-肌肉无力：通常从四肢近端开始，表现为上肢抬举、下肢蹲下和站起困难，可逐渐累及四肢远端肌肉，出现四肢无力，甚至不能行走、抬手、梳头，咀嚼和吞咽也可出现困难。
-肌肉酸痛和易疲劳：在运动、发热、感染、手术、情绪紧张等情况下，肌肉酸痛和易疲劳更加明显，休息后可部分缓解。
-运动不耐受：轻微活动后即可出现肌肉酸痛和疲劳，休息后不能完全恢复，导致运动耐力明显下降，甚至丧失生活自理能力。
-其他表现：部分患者还可出现眼睑下垂、眼外肌麻痹、心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、身材矮小、智力低下等表现。
线粒体肌病的症状和严重程度差异较大，部分患者可能仅表现为轻度的肌肉无力和疲劳，而另一些患者则可能出现严重的肌肉萎缩和呼吸肌无力。如果怀疑患有线粒体肌病，建议及时就医，进行相关检查和诊断。
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线粒体肌病是什么
线粒体肌病主要是由于遗传基因缺陷，从而导致的线粒体机构和功能出现异常的一种疾病。当患者伴有中枢神经系统症状的症状时，则是患上线粒体脑肌病。线粒体是细胞中产生能量的场所之一，若是出现功能异常时，会导致A... 详细»
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线粒体肌病是什么
线粒体肌病是一类罕见的遗传性疾病，主要影响人体的肌肉组织。这种疾病是由于线粒体功能异常或缺陷所引起的。以下是关于线粒体肌病的一些信息：1.病因：包括线粒体基因突变、线粒体DNA缺失、线粒体蛋白合成障碍... 详细»
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线粒体肌病能治好吗
线粒体肌病是一种少见的遗传性疾病，是由于线粒体DNA或核DNA缺陷导致的，以肌肉损伤为主要表现的疾病。具体能否治好，需要根据患者的病情严重程度、治疗时机、治疗方法等多种因素来判断。-病情严重程度：线粒... 详细»
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线粒体肌病的预后如何
线粒体肌病的预后因个体差异、病情严重程度以及治疗方法的不同而有所差异。以下是一些一般情况下的预后信息：1.病情较轻者：一些线粒体肌病患者的症状可能相对较轻，仅表现为轻微的肌肉无力或疲劳。这些患者的预后... 详细»
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什么是单纯线粒体肌病
单纯线粒体肌病是一种遗传性疾病，主要影响肌肉细胞的线粒体。线粒体是细胞内的一个重要器官，负责产生细胞内的能量，并参与调节细胞的代谢和功能。因此，单纯线粒体肌病会导致肌肉无法正常运作，表现出肌无力、乏力... 详细»
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