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杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 干部保健科
先天性心脏病，简称先心病，是指胎儿时期心脏及大血管发育异常而导致的先天畸形，是儿童最常见的出生缺陷之一。关于先心病是否遗传，以下是一些相关信息。
遗传因素在先天性心脏病的发病机制中起着重要作用。有研究表明，先心病患者的亲属发生先心病的风险较一般人群更高。例如，在法洛四联症患者中，一级亲属也就是父母、子女的发病风险为2%~4%，二级亲属也就是兄弟姐妹的发病风险为0.5%~1%。
遗传因素对先心病的影响可能是通过基因突变或染色体异常等方式实现的。例如，在部分先心病患者中发现了特定的基因突变，这些基因突变可能导致心脏发育过程中的异常。此外，一些染色体异常也与先心病的发生有关，例如21三体综合征、18三体综合征等。
虽然遗传因素在先天性心脏病的发病机制中起着重要作用，但环境因素也同样重要。例如，母亲在怀孕期间感染病毒、接触有害物质、营养不良等因素都可能增加胎儿发生先心病的风险。
因此，先天性心脏病有一定的遗传倾向，但具体的遗传方式和遗传率还需要进一步的研究来确定。对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询和基因检测，以便更好地了解自身的遗传风险，并采取相应的预防措施。同时，孕妇在怀孕期间应注意保持健康的生活方式，避免接触有害物质，以降低胎儿发生先心病的风险。
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