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潘琪 主任医师 教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经外科
先天性显性脊柱裂是一种先天性神经管畸形，是胚胎发育过程中神经管闭合不全所致。以下是关于先天性显性脊柱裂患者的一些科普信息：
1.病因：先天性显性脊柱裂的发生与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素和孕期营养等。孕妇在怀孕前和怀孕期间服用叶酸可以降低胎儿发生神经管畸形的风险。
2.症状：先天性显性脊柱裂的症状因病情严重程度而异。一些患者可能没有明显症状，而另一些患者可能会出现下肢无力、感觉异常、大小便失禁等症状。
3.诊断：先天性显性脊柱裂通常在产前超声检查或新生儿体检中被发现。对于有症状的患者，医生可能会进行进一步的检查，如磁共振成像等，以确定病变的位置和程度。
4.治疗：治疗先天性显性脊柱裂的方法取决于患者的症状和病情严重程度。对于没有明显症状的患者，可能不需要立即治疗，但需要定期进行随访观察。对于有症状的患者，治疗方法可能包括手术治疗、物理治疗、药物治疗等。
5.预后：先天性显性脊柱裂的预后因病情严重程度而异。早期诊断和治疗可以帮助改善患者的预后，但一些患者可能会出现长期的神经功能障碍。
6.预防：预防先天性显性脊柱裂的关键是在怀孕前和怀孕期间补充足够的叶酸。此外，孕妇还应该避免接触有害物质，如放射线、化学物质等，保持健康的生活方式。
总之，先天性显性脊柱裂是一种严重的先天性疾病，需要及时诊断和治疗。孕妇在怀孕前和怀孕期间应该注意预防，以降低胎儿发生神经管畸形的风险。如果对先天性显性脊柱裂有任何疑问，请咨询医生。
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