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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
维生素D佝偻病，又称抗维生素D佝偻病，是一种遗传性疾病，由基因突变引起。它的主要表现为骨骼变形、肌肉无力、牙齿问题以及免疫系统异常等。
骨骼畸形是维生素D佝偻病的主要表现之一。患儿在婴幼儿期会出现颅骨软化、方颅、鸡胸、漏斗胸、肋缘外翻、手镯或脚镯等骨骼畸形。这些骨骼畸形不仅影响外貌，还可能导致呼吸和运动功能受限。
肌肉无力也是维生素D佝偻病的常见表现。患儿肌肉力量较弱，容易疲劳，尤其是下肢肌肉。长期肌肉无力可能导致患儿行走困难，甚至出现脊柱弯曲和关节脱位等并发症。
此外，维生素D佝偻病还会影响牙齿的发育，导致牙齿萌出延迟、排列不齐、釉质发育不良等问题。
除了上述表现外，维生素D佝偻病患儿还可能出现免疫系统异常，易患感染性疾病，如肺炎、腹泻等。
维生素D佝偻病的治疗主要是补充维生素D和钙剂，同时注意饮食和生活习惯的调整。对于严重的骨骼畸形，可能需要手术矫正。
总之，维生素D佝偻病是一种严重的遗传性疾病，需要早期诊断和治疗。家长应密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常，及时就医。
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