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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
维生素B6依赖综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致人体无法正常利用维生素B6。这种疾病通常在婴儿期或儿童期发病，但也有少数患者在成年后才出现症状。
维生素B6是人体必需的水溶性维生素之一，它在新陈代谢中起着重要作用，参与蛋白质、脂肪和碳水化合物的代谢。维生素B6可以通过食物摄入或肠道细菌合成，正常情况下，人体对维生素B6的需求量很少，多余的维生素B6会通过尿液排出体外。
当人体缺乏维生素B6时，会出现一系列神经系统和皮肤症状，如烦躁不安、易激动、抽搐、皮肤炎症等。如果不及时治疗，维生素B6缺乏会导致神经系统永久性损伤，甚至死亡。
维生素B6依赖综合征患者由于基因突变，导致体内缺乏一种酶，这种酶是将维生素B6转化为其活性形式所必需的。因此，患者无法正常利用维生素B6，即使摄入足够的维生素B6，也无法满足身体的需要。
目前，维生素B6依赖综合征尚无特效治疗方法，主要通过补充维生素B6来缓解症状。患者需要长期服用维生素B6才能维持正常的生理功能。
总之，维生素B6依赖综合征是一种由于基因突变导致人体无法正常利用维生素B6的遗传性疾病，患者需要长期补充维生素B6来维持正常的生理功能。如果有相关症状，建议及时就医，以便早期诊断和治疗。
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