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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,也被称为21三体综合征。它是由于个体细胞的第21对染色体多出一条(正常人为两条)而引起的。以下是唐氏综合征的一些常见症状:
1.智力低下:唐氏综合征患者通常存在不同程度的智力低下,这是该疾病最明显的特征之一。他们的学习能力和语言表达能力通常较差,需要接受特殊的教育和培训。
2.生长发育迟缓:患者的身体发育通常比同龄人缓慢,身高和体重也可能低于正常水平。他们可能存在骨骼发育不良、手指短粗等问题。
3.面部特征:唐氏综合征患者的面部特征较为特殊,包括眼睛小而上斜、鼻梁低平、嘴巴宽而常开等。他们的耳朵也可能较小,位置较低。
4.心脏问题:部分唐氏综合征患者可能存在心脏缺陷,如房间隔缺损、室间隔缺损等。这些问题可能需要手术治疗。
5.免疫功能低下:唐氏综合征患者的免疫系统可能存在缺陷,容易感染各种疾病,如肺炎、中耳炎等。
6.其他问题:患者还可能存在肠道闭锁、多指等问题。在成年后,他们还容易患上甲状腺疾病、白血病等。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法,但通过早期干预和支持,可以帮助患者提高生活质量。对于孕妇,唐氏筛查和产前诊断可以帮助早期发现唐氏综合征,从而采取相应的措施。
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唐氏综合征的饮食
唐氏综合征是一种遗传性疾病,患者常常伴有智力和身体发育障碍。除了接受医学治疗之外,合理的饮食也是对病情的一个重要调节因素。对于唐氏综合征患者来说,饮食的重点在于营养的平衡和消化吸收的顺畅。因为患者的身... 详细»
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唐氏综合征的病因
唐氏综合征是一种常见的常染色体异常疾病,主要由于胎儿体细胞染色体21号三体引起。人类的细胞中含有23对染色体,其中一对是由父母亲遗传的性染色体,其余22对是自动体染色体。而唐氏综合征则是由21号染色体... 详细»
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唐氏综合征的诊断
唐氏综合征(Downsyndrome),又称21-三体综合征,是一种由于第21对染色体多出一条(正常人为一对)而导致的染色体疾病。患儿的主要特征为智能低下、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。唐... 详细»