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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
双侧脑白质髓脱落，是一种罕见的遗传病。这种疾病会导致中枢神经系统的髓鞘受损，进而影响到神经传导功能。
脑白质髓脱落是由一种叫做脑白质髓蛋白折叠错误的突变基因引起的。这种错误的蛋白会导致髓鞘的蛋白质出现异常，使得髓鞘的结构和功能受到破坏。髓鞘的主要功能是保护和支持神经纤维，同时促进神经信号的传导。当髓鞘受损时，神经信号的传导速度就会受到影响，导致神经功能出现异常。
患有双侧脑白质髓脱落的患者通常会出现全身性的运动障碍、智力发育迟缓、言语障碍、视力问题等症状。由于这种疾病是遗传性的，通常在婴儿和幼儿期就会出现症状。
目前，对于双侧脑白质髓脱落，尚无治愈的方法。但是，针对症状的治疗可以帮助患者减轻症状的影响，改善他们的生活质量。例如，物理治疗、言语治疗、特殊教育等可以帮助患者在生活和学习上有更好的表现。
另外，针对患有遗传性疾病的家族，遗传咨询也非常重要。通过了解基因突变的传播方式和风险，可以帮助家庭做出更好的决策，减少疾病的传播。同时，科学家们也在不断努力研究发现新的治疗方法，希望能够找到更好的治疗方案。
总的来说，双侧脑白质髓脱落是一种罕见但严重的疾病，需要全社会的关注和支持。
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