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手抖腿抖确认为肝豆状核变性

来源:医联媒体

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其主要病变部位在肝脏和基底节,临床特征为进行性加重的椎体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。

肝豆状核变性的确切病因尚不清楚,目前认为是由铜代谢障碍引起的。铜在体内的代谢过程主要通过铜蓝蛋白进行调节,而肝豆状核变性病患者由于基因突变导致CP合成减少或功能缺陷,使铜无法正常排出体外,在体内蓄积,进而导致肝脏、脑、肾脏等器官的损伤。

肝豆状核变性的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因检测。该病尚无根治方法,主要以药物治疗为主,同时需要注意饮食控制,避免食用含铜量高的食物。对于病情严重、药物治疗无效的患者,还可以考虑进行肝移植或手术治疗。

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