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杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 干部保健科
室间隔缺损是一种先天性心脏病,是指室间隔在胚胎时期发育不全,形成异常交通,在心室水平产生左向右分流。室间隔缺损的发生与遗传因素有一定关系,但并非所有的室间隔缺损都是遗传引起的。
遗传因素在室间隔缺损的发生中可能起到一定的作用。一些研究表明,某些基因突变或染色体异常可能增加室间隔缺损的发生风险。例如,一些特定的遗传综合征,如唐氏综合征、特纳综合征等,常伴有先天性心脏病,包括室间隔缺损。
然而,大多数室间隔缺损并非由单一基因突变引起,而是多个基因和环境因素相互作用的结果。环境因素也可能对室间隔缺损的发生产生影响,如母亲在妊娠期间感染病毒、接触有害物质、服用某些药物等。
此外,其他因素如孕妇的健康状况、孕期营养、生活方式等也可能与室间隔缺损的发生有关。
需要注意的是,即使家族中有室间隔缺损的患者,也并不意味着其他家庭成员一定会患上这种疾病。遗传因素只是增加了患病的风险,而不是确定性的预测。
对于有室间隔缺损家族史的人群,建议在备孕前进行遗传咨询,了解遗传风险,并采取适当的预防措施。在怀孕期间,孕妇应保持良好的生活习惯,定期进行产前检查,以早期发现和处理可能存在的问题。