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潘琪 主任医师 教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经外科
神经纤维瘤的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和基因检测。
-临床表现：神经纤维瘤是一种常见的遗传性疾病，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑和多发性神经纤维瘤。皮肤牛奶咖啡斑是诊断的重要依据，多为淡褐色至深褐色，大小不一，形状不规则，边界清楚，表面光滑。多发性神经纤维瘤可以生长在身体的任何部位，多为皮下结节，质地较硬，可移动，无压痛。
-影像学检查：神经纤维瘤的影像学检查主要包括超声、CT、MRI等，可以帮助医生了解肿瘤的位置、大小、形态和与周围组织的关系，为手术治疗提供指导。
-基因检测：神经纤维瘤的基因检测主要用于确诊神经纤维瘤病，是诊断神经纤维瘤病的金标准。神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，由NF1基因突变引起。目前已经发现了多个NF1基因突变位点，基因检测可以帮助医生明确诊断，并预测疾病的严重程度和预后。
神经纤维瘤的诊断需要综合考虑临床表现、影像学检查和基因检测等结果，对于可疑病例，建议及时就医，由专业医生进行诊断和治疗。
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