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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
粘多糖病Ⅰ型,又称为法布病或者匹森病,是一种罕见的遗传疾病。这种疾病是由于身体缺乏一种特定的酶,导致身体无法正常分解粘多糖,最终在组织和器官中积聚。
粘多糖病Ⅰ型是一种遗传性疾病,通常是由于父母都是携带基因突变的健康基因携带者,当两个携带者生育子女时,有25%的几率将这种基因突变传给下一代。由于粘多糖病Ⅰ型是一种遗传性疾病,因此没有特定的预防措施。
总的来说,粘多糖病Ⅰ型是一种极为罕见但严重的遗传疾病,患者需要接受多种治疗来减轻症状和延长寿命。同时,对于想要怀孕并有家族史的夫妇来说,进行基因检测是非常重要的,以避免将这一遗传病传给下一代。