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杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 干部保健科
先天室间隔缺损，是一种先天性心脏病，指室间隔在胚胎时期发育不全，左右心室间遗留孔隙。室间隔缺损可单独存在，也可与其他心脏畸形合并存在。室间隔缺损的发生原因目前尚未完全明确，可能与遗传、宫内感染、宫内缺氧等因素有关。
室间隔缺损的临床表现主要取决于缺损的大小和心室间压差。小型缺损多无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第3、4肋间听到响亮的收缩期杂音。缺损较大时，由于左向右分流量增加，患者可出现乏力、心悸、活动后气促等症状，严重时还可出现心力衰竭。随着病情的进展，患者还可能出现肺动脉高压，引起右向左分流增加，出现发绀。
室间隔缺损的诊断主要依靠超声心动图检查。超声心动图可以清晰地显示室间隔的形态、大小和位置，以及左向右分流量的大小。对于合并其他心脏畸形的患者，还需要进行心电图、胸部X线等检查。
室间隔缺损的治疗主要包括介入治疗和手术治疗。对于小型缺损，无临床症状的患者可定期复查，无需特殊治疗。对于有症状的患者，需要进行介入治疗或手术治疗。
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