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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
唐氏综合症,又称为21三体综合症,是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病。这种疾病主要是由于21号染色体的三条染色体而引起的,因此也被称为三体21综合症。
唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病,通常在出生时就可以被诊断出来。患有唐氏综合症的患者通常都会有一些明显的特征,如面部特征,身材偏小,智力发育迟缓等。
唐氏综合症的最主要的原因就是染色体的异常。在正常人体中,每个细胞通常只有两条21号染色体,但在患有唐氏综合症的患者中,会有患者多出一条21号染色体,形成“三体21”的情况。这会导致细胞的基因组不正常,进而引起身体的发育和功能方面的问题。
对于唐氏综合症的患者来说,及早的诊断和干预是非常重要的。通过早期的干预和治疗,可以缓解症状,提高生活质量。同时,家庭及社会对唐氏综合症患者的关爱和支持也是非常重要的,这可以使患者更好地融入社会,获得更好的发展和生活。
总之,唐氏综合症是一种由染色体异常引起的遗传性疾病,对患者的生活和健康会带来一定的影响。但是,通过早期的诊断和干预,可以有效地缓解症状,提高生活质量。同时,家庭和社会的关爱和支持也是非常重要的。
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唐氏综合症是什么
唐氏综合症是一种先天性基因型疾病,发病率很高。大多数孩子将在出生前死亡,幸存者的智力水平较低,伴有心脏发育不全和胃肠道畸形等疾病。患者的平均预期寿命不到30岁,没有独立的生活能力。唐氏综合症也是一种发... 详细»
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婴儿唐氏综合症最初反应
婴儿唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病,其最初反应可能表现在外貌、生长发育和智力发育方面。在外貌上,婴儿唐氏综合症患者通常会表现出特征性的面部特征,包括扁平的面部轮廓、内斜的眼睛、一对小耳朵和一个比... 详细»
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唐氏综合症的检查方法
唐氏综合征在医学上称之为21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征。致病主要原因是多出一条21号染色体,染色体数目异常。超过半数的患儿在母胎内流产,少数出生后表现有明显的智力落后、免疫力低下、生长... 详细»
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关于唐氏综合症的筛查
随着社会的发展和科学技术的进步,越来越多的疾病可以得到有效的提前预防和治疗,唐氏综合征作为一种重点防范的先天性畸形的疾病,在产科对这方面非常关注,医院也对这方面的疾病有很深入透彻的了解。 详细»
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唐氏综合症的危害有哪些
唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病,通常由于21号染色体三体性引起。这种疾病会对患者的身体和智力发育产生严重影响,下面将详细介绍其危害:首先,唐氏综合症患者的智力发育受到影响。大多数患者智商较低,学... 详细»