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王健 主任医师 副教授 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并主动脉瘤。主要表现如下：
1.骨骼肌肉系统：四肢细长，蜘蛛指，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2.眼部：主要表现为晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联征等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
4.呼吸系统：主要表现为鸡胸、漏斗胸，膈肌运动受限，肺活量减少，易患呼吸道感染。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并主动脉瘤的患者，一旦主动脉破裂，致死率极高。马凡氏综合征目前尚无有效的根治方法，主要通过药物治疗、手术治疗等方式来缓解症状、控制病情发展，改善患者的生活质量。
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马凡氏综合症的饮食
马凡氏综合症是一种染色体遗传病，是一种先天性的遗传病。患者主要表现为显性症状，会累及患者的眼和骨骼以及心血管等系统。患病率虽然比较低，但是并没有国家或者是性别之间的差异，也即是任何年龄段的或者任何国度... 详细»
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马凡氏综合症的病因
马凡氏综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是身体出现多个异常发育和畸形，比如头颅畸形、指骨异常、智力低下等。具体来说，马凡氏综合症的病因主要与染色体的异常有关。马凡氏综合症是由于染色体21号上的三个... 详细»
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马凡氏综合症的诊断
马凡氏综合症是一种罕见的遗传性疾病，又称为马凡氏综合征或先天性马凡氏综合症。它是由于染色体22的部分缺失引起的。这一病症通常在婴儿出生后就能被诊断出来，但有些人可能在成年后才发现自己患有这种病。马凡氏... 详细»
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