马凡氏综合症的症状

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并主动脉瘤。主要表现如下：

1.骨骼肌肉系统：四肢细长，蜘蛛指，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2.眼部：主要表现为晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联征等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

4.呼吸系统：主要表现为鸡胸、漏斗胸，膈肌运动受限，肺活量减少，易患呼吸道感染。

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并主动脉瘤的患者，一旦主动脉破裂，致死率极高。马凡氏综合征目前尚无有效的根治方法，主要通过药物治疗、手术治疗等方式来缓解症状、控制病情发展，改善患者的生活质量。