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王健 主任医师 副教授 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科
马凡氏综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是身体出现多个异常发育和畸形，比如头颅畸形、指骨异常、智力低下等。具体来说，马凡氏综合症的病因主要与染色体的异常有关。
马凡氏综合症是由于染色体21号上的三个染色体发生异常而引起的。正常情况下，每个细胞中都有两条染色体21，但在患有马凡氏综合症的患者身上，会出现一种名为三体染色体21的情况，也就是每个细胞中有三条染色体21。这就导致了身体各个组织和器官的发育出现异常。
三体染色体21主要是由于生殖细胞在受精时出现异常造成的。父母的染色体在受精时本应该正常地分为23个各自携带一份的染色体，但是在某些情况下，染色体在分裂时出现了错误，导致了第21号染色体的异常数量。这是一个纯粹的遗传病因，几乎不会受到环境或其他非遗传因素的影响。
马凡氏综合症虽然目前尚无法治愈，但通过及早的诊断、干预和支持性治疗，可以最大程度地帮助患者减轻症状和提高生活质量。因此，对于有家族遗传病史的夫妇，尤其是经过了高龄产子的女性，建议提前接受遗传咨询，减少患有遗传病的风险。同时，科学家也在不断努力寻找更好的诊断和治疗方法，为马凡氏综合症患者带来更好的希望和机会。
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马凡氏综合症的饮食
马凡氏综合症是一种染色体遗传病，是一种先天性的遗传病。患者主要表现为显性症状，会累及患者的眼和骨骼以及心血管等系统。患病率虽然比较低，但是并没有国家或者是性别之间的差异，也即是任何年龄段的或者任何国度... 详细»
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马凡氏综合症的诊断
马凡氏综合症是一种罕见的遗传性疾病，又称为马凡氏综合征或先天性马凡氏综合症。它是由于染色体22的部分缺失引起的。这一病症通常在婴儿出生后就能被诊断出来，但有些人可能在成年后才发现自己患有这种病。马凡氏... 详细»
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马凡氏综合症的症状
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并主动脉瘤。主要表现如下：1.骨骼肌肉系统：四肢细长，蜘蛛... 详细»
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