12岁少女肠内长满“定时炸弹”，医生提醒这类病属于家族性遗传

来源：医联媒体

结直肠癌或许大家并不陌生，在世界卫生组织国际癌症研究机构发布的 2020 年全球最新癌症负担数据中，结直肠癌的发病率位居第三位，其中超过80%的结直肠癌由结直肠腺瘤发展而来。结直肠癌发病原因大部分不明确，但有一些疾病几乎百分百会发展为肠癌，其中之一就是家族性腺瘤性息肉病（FAP），日前，中山大学附属第六医院结直肠肛门外科就收治了这样一位年仅12岁少女，肠镜下，她的结肠内布满息肉样隆起，最终切除了整个结肠，幸运的是依然保留了肛门功能。

12岁少女身体不适，竟患家族遗传病

半年前，来自广州的花季少女小花（化名）身体开始出现异常，不仅面色萎黄还总是感到疲劳及间断血便等不良症状，觉察到孩子有异样后，父母带着小花去医院进行检查，在查血常规时发现小花的血色素远低于正常值，只有84g/L，除此之外，胃肠镜及CT检查发现小花的结肠壁布满息肉样隆起。一家人看到检查结果都震惊了，在朋友建议下立马来到中山大学附属第六医院，找到了结直肠肛门外科练磊主任医师。练磊查看检查结果后，详细询问家族史，考虑为家族性腺瘤性息肉病所致的便血及贫血。

图1 a和b为小花的腹部CT表现（箭头所示为结肠多发息肉）；c和d为小花的肠镜表现。

遵循家属要求，保肛手术恢复正常生活

在检查过程中发现，由于小花的肠道内布满息肉，并且出现便血等症状，“已经是有手术适应症了。”练磊说到。因此，练磊团队向家属提供了几种手术方案，包括切除全部结肠和直肠，并进行永久性回肠造口；或者只切除结肠，保留直肠，进行回肠与直肠吻合等。手术前，家属强烈要求保留肛门，并希望术后能规律排便，尽可能减少对未来生活的影响。了解到患者需求后，经过多次讨论，团队最终决定，切除她的全部结肠并保留直肠，通过设计回肠储袋与直肠进行吻合，尽可能不改变她的排便习惯，同时进行预防性回肠造口（图2a和2b）。

幸运的是，病理结果提示，小花的肠道息肉病理为管状腺瘤（图2c），尚未发生恶变，更加支持了上述方案。

成功手术后三个月小花回院复查，肠镜检查显示储袋粘膜及吻合口已经恢复正常（图2d），并进行了回肠造口关闭。

图2 a和b.小花的结肠切除标本；c.结肠息肉的镜下表现；d.术后3个月复查肠镜显示储袋粘膜及吻合口正常。

肠癌日渐高发且年轻化，肠镜检查是关键

练磊介绍到，小花患上的FAP是一种由APC基因突变引起的，以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的1%。家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉数目至少100枚以上，多在300~3000枚之间，最多可达5000枚，数量多时呈地毯式密集分布，几乎看不到正常黏膜，大息肉多有糜烂、出血。如不预防性切除结肠，患者至50岁时几乎100%癌变。

练磊建议到，对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查：FAP患者和APC突变基因携带者，建议从10-15岁开始每年进行1次肠镜检查。此外，宜从25-30岁开始随访相关肠外肿瘤，如甲状腺肿瘤、肝肿瘤、硬纤维瘤等。

他介绍到，进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3％~10％，远远低于未行肠镜检测的患者，因出现症状而就诊的患者，其大肠癌的发生率为50％~70％。因此，进行肠镜监测显得尤为重要。

虽然小花家族中并未发生过类似疾病，但对于未行基因检测的家系成员，练磊则建议从10-15岁开始，每年进行1次肠镜筛查，直到24岁。对于衰减型FAP（AFAP）家系成员，由于发病年龄较晚，突变基因携带者可从18-20岁开始，每 1-2年行1次肠镜检查，并持续终生。

当然，即使不是家族性遗传性息肉病的一般人群，到了一定年龄，特别是40岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。

大便出现异常要警惕

练磊提醒，一旦出现大便异常，就要警惕。大便异常包括：大便性状改变，出现粘液便、脓血便或大便变得细条；大便习惯改变，譬如每天早上准时大便，突然改了时间；大便次数改变，一天一次变成一天几次或出现便秘、腹泻交替，便不尽的感觉。

他强调：血便、粘液便、大便次数增多、肛门下坠、便不尽感、肛门痛、大便变形......以上这些疑似症状，若出现1-2项，建议到医院进行直肠指诊和粪便潜血检查。若出现2项以上症状或症状持续时间较长，建议到医院进一步进行肠镜检查。

（本报讯通讯员简文杨、戴希安）