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王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 皮肤科
为了明确咖啡斑是否为神经纤维瘤病的皮肤表现，医生可能会建议做以下检查：
1.体格检查：医生会仔细观察咖啡斑的大小、形状、颜色、数量等，并进行神经系统检查，以排除神经纤维瘤病的可能。
2.基因检测：神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，大多数患者是由于NF1基因突变所致。如果医生高度怀疑神经纤维瘤病，可能会建议进行基因检测，以明确诊断。
3.影像学检查：如果医生怀疑咖啡斑与其他疾病有关，可能会建议进行影像学检查，如CT、MRI等，以了解是否存在其他异常。
总之，咖啡斑的诊断主要依靠临床表现和医生的经验，如果怀疑咖啡斑与神经纤维瘤病有关，可能需要进行基因检测和影像学检查以明确诊断。
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