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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，它是由于体内无法正常代谢甲基丙二酸（MMA）而导致的疾病，通常是由于酶缺陷或者辅因子的缺乏造成的。MMA主要存在于蛋白质的代谢过程中，当体内无法正常分解MMA时，会导致MMA在体内积聚，产生中毒性效应，对身体造成严重伤害。
甲基丙二酸血症可以分为若干种类型，根据不同的遗传变异和病因，病情的严重程度和症状表现也各不相同。普遍的症状包括恶心、呕吐、腹痛、虚弱、厌食、发育迟缓、智力障碍等。有些患者在早期就出现症状，而有些患者可能在婴儿期或者幼儿期才表现出病症。
治疗甲基丙二酸血症的方法主要包括蛋白质限制饮食、维生素B12补充、激素治疗、以及特定的药物治疗。同时，定期的尿液检测和血液检测也是治疗的重要手段，可以帮助医生及时了解患者的身体状况，及时调整治疗方案。
针对重度病例，患者可能需要接受肾移植或者骨髓移植等手术治疗，以及长期的专业医疗照护。但是即便采取了积极的治疗措施，甲基丙二酸血症依然是一种需要长期管理和治疗的慢性疾病。
总的来说，甲基丙二酸血症是一种严重的遗传代谢性疾病，如果不得及时治疗，可能会对患者的生命和健康造成严重影响。因此，了解这一疾病的病因、症状和治疗方法对于及时发现和处理这一疾病的患者来说非常重要。
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