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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
肌营养不良是一种遗传性疾病,主要影响肌肉的生长和功能。根据不同的遗传方式和基因突变,肌营养不良可以分为多种类型,其中最常见的是杜氏肌营养不良和贝克肌营养不良。
杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传疾病,主要影响男孩。通常在3-5岁时开始出现症状,表现为走路缓慢、易跌倒、爬楼梯困难等。随着病情的进展,患儿的肌肉逐渐无力和萎缩,最终导致不能行走、呼吸困难等。大多数患儿在12-25岁时因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。
贝克肌营养不良也是一种X连锁隐性遗传疾病,但病情相对较轻,主要影响男孩。贝克肌营养不良患儿通常在5-25岁时开始出现症状,表现为行走缓慢、易疲劳、肌肉无力等。与杜氏肌营养不良不同的是,贝克肌营养不良患儿的肌肉萎缩和无力程度较轻,寿命也相对较长。
除了杜氏肌营养不良和贝克肌营养不良之外,还有其他类型的肌营养不良,如面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良等。这些疾病的发病年龄和病情严重程度各不相同。
总之,肌营养不良的发病年龄因类型而异,大多数在儿童或青少年期发病。如果家族中有肌营养不良的病史,建议进行基因检测,以便早期发现和治疗。同时,也应该注意儿童的生长发育情况,及时发现异常并就医。