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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
11β-羟化酶缺乏症是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的11β-羟化酶缺乏，导致皮质醇和醛固酮合成减少，而雄激素合成增加。以下是一些临床表现。
1.高血压：由于盐皮质激素分泌减少，导致水钠潴留和血容量增加，从而引起高血压。
2.低血钾：醛固酮分泌减少还会导致钾离子排出过多，引起低血钾。
3.性征异常：女性患者可能出现男性化表现，如多毛、痤疮、阴蒂肥大等；男性患者可能出现性早熟。
4.其他：还可能出现生长迟缓、乏力、食欲减退等症状。
总之，11β-羟化酶缺乏症是一种罕见的肾上腺疾病，其诊断需要综合考虑临床表现、实验室检查和影像学检查等。早期诊断和治疗对于改善预后非常重要。
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