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王健 主任医师 副教授 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科
佝偻病是一种由于维生素D缺乏或代谢异常引起的骨骼疾病，其主要特征是生长板软骨和类骨质矿化不全。佝偻病在儿童中较为常见，早期可能无症状，后期则会出现骨骼变形、肌肉无力等症状。以下是佝偻病的一些常见诊断方法。
一、临床表现
佝偻病的临床表现主要与维生素D缺乏的程度和时间长短有关，早期可能无症状，仅表现为易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭等非特异性神经精神症状。随着病情进展，患儿可出现骨骼改变，如颅骨软化、方颅、鸡胸、漏斗胸、肋骨串珠、手镯或脚镯、X型腿或O型腿等。
二、实验室检查
1.血清25-羟维生素D检测：血清25-羟维生素D是评估维生素D营养状态的可靠指标，正常值为25-100ng/ml。血清25-羟维生素D水平＜20ng/ml时提示维生素D缺乏。
2.血清碱性磷酸酶检测：血清碱性磷酸酶是反映成骨细胞活性的指标，佝偻病时其活性升高。
3.血生化检查：血钙、磷浓度降低，碱性磷酸酶升高。
4.基因检测：对于一些遗传性佝偻病，如维生素D依赖性佝偻病等，基因检测有助于明确诊断。
三、影像学检查
1.X线检查：X线检查是诊断佝偻病的重要手段，可发现骨骼改变，如干骺端毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨增宽，骨干骨质疏松，骨干弯曲变形等。
2.超声检查：超声检查可用于评估儿童长骨的生长板软骨和类骨质矿化情况，对早期佝偻病的诊断具有一定价值。
四、其他检查
1.骨密度检查：骨密度检查可用于评估骨量，对于诊断佝偻病和评估治疗效果具有一定价值。
2.心电图检查：对于一些重症佝偻病患儿，可能会出现低钙血症，引起心电图改变，如QT间期延长、ST段压低、T波低平或倒置等。
五、诊断标准
根据维生素D缺乏的病因、临床表现、实验室检查和影像学检查等，可做出佝偻病的诊断。目前常用的诊断标准有以下几种：
1.维生素D缺乏的高危因素+血清25-羟维生素D＜30ng/ml+X线或超声检查异常。
2.维生素D缺乏的高危因素+血清25-羟维生素D＜50ng/ml+X线或超声检查异常。
3.维生素D缺乏的高危因素+血清碱性磷酸酶升高+X线或超声检查异常。
需要注意的是，佝偻病的诊断需要综合考虑多种因素，对于一些不典型的病例，可能需要进行长期随访和观察。此外，佝偻病的治疗需要补充维生素D和钙剂，并根据病情调整剂量和治疗方案。
总之，佝偻病是一种常见的儿童骨骼疾病，早期可能无症状，后期则会出现骨骼变形、肌肉无力等症状。
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