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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
高氨血症是一种代谢紊乱性疾病，主要特征是血液中氨的含量升高。
正常情况下，肝脏将氨基酸代谢产生的氨，通过鸟氨酸循环转化为尿素，经肾脏排出体外。当肝脏功能受损或尿素循环相关酶缺乏时，氨的生成和排泄失衡，导致其在体内积聚。
高氨血症的临床表现主要与脑功能障碍有关，可分为急性和慢性两种类型。急性高氨血症起病急骤，患者可出现意识障碍、震颤、昏迷等症状，严重者可导致死亡。慢性高氨血症则起病隐匿，患者可出现行为异常、认知障碍、震颤、共济失调等症状。
高氨血症的诊断主要依据血氨水平升高，同时还需要排除其他可能引起血氨升高的原因，如消化道出血、感染、药物中毒等。
治疗高氨血症的主要方法是降低血氨水平，包括饮食控制、药物治疗和肝移植等。对于急性高氨血症患者，应立即进行降氨治疗，如静脉滴注葡萄糖、精氨酸、门冬氨酸等。对于慢性高氨血症患者，则需要长期的饮食控制和药物治疗。
高氨血症是一种严重的疾病，需要及时诊断和治疗。对于有肝病史或家族史的患者，应定期进行血氨检测，以便早发现、早治疗。
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