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王健 主任医师 副教授 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科
成骨不全症是一种基因病，也被称为脆骨病。主要影响骨骼的发育和强度，导致骨骼易碎、易骨折。
成骨不全症是由于基因突变导致的，这些突变影响了胶原蛋白的合成或结构。胶原蛋白是骨骼中的主要蛋白质，对于维持骨骼的强度和稳定性至关重要。
这种疾病通常是遗传性的，以常染色体显性或隐性方式遗传。常染色体显性遗传意味着只要一个亲本携带突变基因，其子女就有50%的机会患上成骨不全症。常染色体隐性遗传则需要两个亲本都携带突变基因，子女才会患上这种疾病。
成骨不全症的症状可以从轻微到严重不等。轻微的病例可能只有少数骨折，而严重的病例可能在出生前就出现骨折，甚至导致死亡。其他常见的症状包括蓝色巩膜、牙齿发育异常、听力损失等。
总之，成骨不全症是一种基因病，会影响骨骼的发育和强度。虽然目前还没有治愈方法，但通过多种治疗方法和注意事项，可以帮助患者管理症状和提高生活质量。
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