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王健 主任医师 副教授 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科
成骨不全症是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为易碎骨，易骨折和骨骼畸形。这种疾病的病因主要是由于胶原蛋白的基因突变导致的骨骼组织的异常。胶原蛋白是骨骼组织的主要成分之一，它在维持骨骼结构和功能上起着重要作用。
成骨不全症有多种遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。其中，最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，也就是说，只要一个父母有异常基因，孩子就有可能患上成骨不全症。此外，成骨不全症还存在大量的新突变，也就是说，即使父母没有患病，孩子也有可能出现突变而患病。
除了遗传因素外，成骨不全症还与母体内环境有关。孕妇在怀孕时，受到某些不良因素的影响，会增加胎儿患成骨不全症的风险。这些因素包括母体的感染、药物暴露、环境污染、营养不良等。
此外，一些特定的综合征也与成骨不全症有关。比如，铠甲综合征就是一种由于基因突变引起的骨骼畸形症，与成骨不全症有一定的关联。
总的来说，成骨不全症的病因是多方面的，包括遗传因素、母体内环境和特定的基因突变。了解成骨不全症的病因，有助于人们采取更有效的预防和治疗措施。
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