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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
先天性小儿畸形是指婴儿在出生时已经存在的结构异常。这些畸形可能涉及身体的不同部位，包括器官、四肢和脸部等。以下是常见的几种先天性小儿畸形：
1.唇裂和腭裂：唇裂是指出生时上唇或下唇的分裂，而腭裂则是指上腭的分裂。这些畸形可能导致婴儿的进食、呼吸和言语发展方面的问题。
2.心脏畸形：心脏畸形是指婴儿心脏结构和功能的异常。这些畸形可能包括心房和心室的缺陷、动脉导管未闭等。
3.神经管缺陷：神经管缺陷是指脊柱、脑和脑膜等神经系统结构的异常。最常见的神经管缺陷是脊柱裂，即脊椎没有完全闭合，导致脊髓的一部分暴露在外。
4.四肢缺陷：四肢缺陷包括手指或脚趾缺失、手臂或腿部的短缺等。这些畸形可能会对儿童的生活技能和运动能力产生影响。
5.唐氏综合征：唐氏综合征是一种由于染色体异常引起的先天性畸形。患者有智力发育迟缓、面部特征异常和心脏结构缺陷等。
6.脑积水：脑积水是指婴儿脑脊液在脑室内积聚过多，导致颅内压力增加。这可能会导致头围增大、智力受损等问题。
7.唇腭廓形畸形：这些畸形包括鼻畸形、嘴唇形状异常等。例如，鼻唇裂是指鼻子和嘴唇之间的缺陷。
8.肾脏畸形：肾脏畸形可能包括肾盂积水、肾缺如等。这些畸形可能导致尿液排出和肾功能方面的问题。
请注意，这只是一些常见的先天性小儿畸形。具体的畸形类型和严重程度因个体而异。有些畸形可以通过手术或治疗来纠正或减轻，但有些畸形则可能需要长期的监护和支持。因此，在婴儿出生后及早进行健康检查，可以及时发现和处理这些先天性小儿畸形。
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