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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要是由于酪氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的代谢障碍导致体内苯丙酮含量增高所引起的。这种疾病一般在婴儿出生后就会开始出现症状,因此也被称为新生儿苯丙酮尿症。
患有苯丙酮尿症的婴儿通常会在出生后几天内出现症状,这些症状包括体重不增、呕吐、嗜睡、无力、智力迟滞、情绪不稳定等。其中最明显的症状是尿液中苯酮体的含量明显增高,通常能够在尿检中进行检测。
除了上述症状外,苯丙酮尿症还可能引发其他一些健康问题,例如生长迟缓、癫痫、感觉神经障碍、行为异常等。一些患有苯丙酮尿症的人也会出现骨骼异常,例如易骨折和骨质疏松。
总的来说,及时的治疗和饮食控制对于患者的健康至关重要,因此家庭成员和医护人员需要对这些患者进行密切的关注和照料。