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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
苯丙酮尿症是一种罕见的代谢性遗传疾病，通常是由于体内缺乏酪氨酸羟化酶的功能导致的。这种酶是负责将酪氨酸转化为酪氨酸代谢产物的重要酶，缺乏这种酶会导致体内积聚大量的苯丙酮酸和其它有毒代谢产物。
苯丙酮尿症主要有两种类型，一种是由于遗传基因突变导致酪氨酸羟化酶功能受损，另一种是由于体内酶的活性受到一些外部因素的影响，如重金属毒素、药物或化学物质的暴露等。
这种疾病通常是遗传性的，患者往往是由于父母之一带有相关遗传基因突变而出现。在怀孕期间，如果母亲患有苯丙酮尿症并且未经过筛查便怀孕，那么胎儿也有可能遗传该病。
苯丙酮尿症的病因复杂，目前尚无根治方法，但可以通过早期筛查和控制饮食来减轻症状和延缓病情发展。同时，对于有患病家族史的夫妇来说，在怀孕前进行遗传咨询和筛查也是非常重要的，以减少孩子患病的风险。
总之，苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，其病因主要是由于体内酪氨酸羟化酶功能受损导致的。对于患有该疾病的患者来说，及早发现并控制病情是非常关键的，同时对于有患病家族史的夫妇来说，遗传咨询和筛查也是必不可少的。
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苯丙酮尿症治疗
苯丙酮尿症是一种常见的代谢性疾病，主要表现为体内苯丙氨酸代谢异常，导致血液中苯丙酮浓度升高。目前，苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食控制和药物治疗两种方式。饮食控制是主要的治疗方法之一，通过限制患者摄入含苯... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
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