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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 消化内科
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，其遗传几率相对较高。以下是关于肝豆状核变性遗传几率的一些信息：
1.遗传模式：肝豆状核变性是由ATP7B基因缺陷引起的。该基因位于染色体13q14.3，负责编码一种铜转运蛋白。当ATP7B基因发生突变时，铜转运蛋白功能异常，导致铜在体内蓄积，从而引发疾病。
2.携带者频率：在一般人群中，ATP7B基因的突变携带者频率较高。据估计，大约每90个人中就有1个是携带者。
3.遗传几率：如果父母双方都是携带者，他们每次生育都有25%的几率将突变基因传递给子女，使其患上肝豆状核变性。如果父母中只有一方是携带者，子女有50%的几率成为携带者，但不会患上疾病。
4.家族史：如果家族中有肝豆状核变性患者，其他家庭成员患病的风险会增加。特别是近亲结婚，由于亲属之间基因相似性较高，遗传突变的风险也相应增加。
需要注意的是，遗传几率只是一个估计值，实际情况可能会因个体差异而有所不同。此外，环境因素和其他基因的相互作用也可能对疾病的发生发展产生影响。
总之，肝豆状核变性的遗传几率相对较高，但具体情况因人而异。了解遗传风险并采取适当的预防和治疗措施对于患者和家庭成员的健康至关重要。如果对肝豆状核变性的遗传问题有进一步的疑问，建议咨询专业的医生或遗传咨询师。
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