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李晖 主任医师 南方医科大学南方医院 感染内科
遗传代谢性肝病是一组由于基因突变导致肝脏代谢功能异常的疾病。这些疾病通常会影响肝脏对营养物质的代谢和处理，从而导致一系列症状。以下是一些常见的遗传代谢性肝病症状：
1.黄疸：患者的皮肤和巩膜会出现黄色，这是由于胆红素在体内积聚所致。胆红素是由红细胞分解产生的，正常情况下，肝脏会将其转化为可排泄的形式并排出体外。但在遗传代谢性肝病中，肝脏的代谢功能受损，导致胆红素无法正常排出，从而引起黄疸。
2.肝脏肿大：肝脏肿大也是遗传代谢性肝病的常见症状之一。患者的肝脏可能会增大，质地变硬，这是由于肝脏细胞受损和纤维化所致。
3.消化系统症状：患者可能会出现恶心、呕吐、食欲不振、腹泻等消化系统症状。这些症状可能是由于肝脏无法正常代谢营养物质所致。
4.疲劳和虚弱：患者可能会感到疲劳和虚弱，这是由于身体无法获得足够的能量所致。
5.神经系统症状：某些遗传代谢性肝病可能会影响神经系统，导致患者出现头痛、眩晕、抽搐、昏迷等症状。
6.生长发育迟缓：儿童患者可能会出现生长发育迟缓的症状，这是由于肝脏无法正常代谢营养物质所致。
总之，遗传代谢性肝病是一组复杂的疾病，其症状和治疗方法因疾病类型而异。如果出现上述症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便早期治疗。
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