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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。关于其筛查结果，主要包含了多个关键指标，具体如下：
1.血红蛋白分析：通过血红蛋白电泳等技术，可以检测到异常的血红蛋白。结果中的数值和图形能够反映出患者是否存在地中海贫血及其类型。
2.基因检测：针对地中海贫血相关基因进行检测，是最直接的诊断方法。如果检测到致病基因的突变，就能确诊地中海贫血，并判断其严重程度。
3.红细胞形态观察：地中海贫血患者的红细胞大小和形状可能会有所不同。显微镜下观察红细胞的形态，有助于辅助诊断。
4.家族遗传史：了解患者的家族遗传史也是筛查的重要部分。如果家族中有地中海贫血患者，那么个体患病的风险会增加。
综上所述，地中海贫血的筛查需要结合多个方面来进行综合分析和解读。当拿到筛查报告时，最好咨询专业的医生或遗传咨询师，他们会根据具体的检测结果和临床表现，给出相应的解读和建议。
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