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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，筛查这一病症对于预防和治疗都至关重要。以下是地中海贫血筛查的主要检查项目：
1.家族史调查：了解家族中是否有地中海贫血病史是筛查的第一步。有家族史的人群患病风险较高。
2.血液学检查：包括血红蛋白测定、红细胞形态观察等。地中海贫血患者常有血红蛋白降低和异形红细胞。
3.基因检测：这是最准确的筛查方法。通过检测特定基因的突变，可以确定是否携带地中海贫血基因。
4.产前诊断：对于高风险家庭，产前诊断是必要的。通过羊水穿刺或绒毛膜取样，可以在胎儿期就进行地中海贫血的筛查。
筛查地中海贫血的意义不仅在于早期诊断和治疗，还在于避免高风险家庭的再次生育。同时，公众教育和宣传也是降低地中海贫血发病率的重要手段。通过提高公众对这种遗传性疾病的认识，可以促进更多人进行筛查，从而实现早预防、早发现、早治疗。
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