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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血与绒毛结果分析:
地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。其主要病因是珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白组成成分改变,引发慢性溶血性贫血。此病在我国南方沿海地区较为多见。
绒毛结果是产前诊断的一部分,通常指绒毛膜取样后的检测结果。绒毛取样可用于检测胎儿的遗传性疾病,如地中海贫血。若绒毛结果显示胎儿携带地中海贫血基因,则可能出生后患地中海贫血的风险增加。此时,父母及医生需根据家族史、遗传咨询等综合考虑,决定后续的妊娠管理。
地中海贫血对患者的生活质量有较大影响,因此在遗传咨询和产前诊断中,对绒毛结果的准确解读和合理处理显得尤为重要。通过早期检测和干预,可以降低地中海贫血患儿的出生率,减轻社会和家庭的负担。
综上所述,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,绒毛结果为其提供了重要的产前诊断依据。准确理解绒毛结果,对于预防和控制地中海贫血具有重要意义。
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地中海贫血检测出b的地中海贫血
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,主要分为α型和β型两种。其中,β型地中海贫血是最为常见的一种,其发病率在地中海沿岸地区较高。对于检测出β型地中海贫血的患者,需要进行一系列的治疗和管理措施。建议患... 详细»
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地中海贫血地贫
地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,也叫地中海贫血症。它是由红细胞内的一种蛋白质缺乏所引起的。这种蛋白质叫血红蛋白,是血液中运输氧气的关键组成部分。地中海贫血主要分为α型和β型两种,其中β型地中海贫血又... 详细»
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地中海贫血诊断
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,是由于β-地中海贫血基因的突变引起的。正常情况下,β-地中海贫血基因编码血红蛋白的β链。当该基因发生突变时,会导致血红蛋白合成受阻,从而引发地中海贫血。其症状有很... 详细»