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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，一般遗传病的特征包括先天性、家族性、终生性等。
1、先天性：遗传病通常在胚胎发育阶段就已经存在遗传物质的异常，导致出生时就表现出疾病症状，如先天性心脏病，患儿出生时心脏结构就存在缺陷，影响正常的血液循环。
2、家族性：致病基因在家族中传递，使得家族成员中多人患病，呈现出家族聚集的特点，某些家族中多人患有相同或相似的遗传病，如血友病，通过遗传在家族中延续。
3、终生性：由于遗传物质的改变难以通过自身修复或常规治疗完全纠正，疾病往往伴随患者一生，如唐氏综合征，患者的染色体异常无法根治，一生都存在智力和身体发育方面的障碍。
若家族中有遗传病患者或怀疑有遗传病风险，应及时就医咨询，进行遗传筛查。
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