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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
家族遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征，常见的家族遗传病有地中海贫血、多囊肾病、遗传性乳腺癌等。
1.地中海贫血：这是一种遗传性溶血性疾病，由于珠蛋白基因缺失或突变，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或缺失，从而引发贫血。
2.多囊肾病：多囊肾病是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为肾脏内出现多个囊肿，导致肾脏功能逐渐受损。这种疾病通常在中年后才会出现症状，如高血压、血尿、腰痛等。
3.遗传性乳腺癌：遗传性乳腺癌是一种由BRCA1或BRCA2基因突变引起的乳腺癌，这些基因突变会增加患乳腺癌的风险。如果家族中有多位女性患有乳腺癌，尤其是在年轻时发病，或者有BRCA1或BRCA2基因突变的家族史，那么患乳腺癌的风险就会更高。
如果患者家族有相关疾病史，建议咨询医生进行基因检测和遗传咨询，以了解患病风险和采取相应的预防措施。
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