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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
血友病是一种常见的遗传性出血性疾病,主要由于凝血因子缺乏或功能异常导致。通常做血液凝血功能检查、血细胞计数、凝血因子测定、凝血酶原基因检测、DNA检测等检查才出来是血友病。
1.血液凝血功能检查:血友病患者由于体内缺少特定凝血因子,血液凝血功能会受到影响,凝血功能检查可以包括活化部分凝血活酶时间和凝血酶原时间的测定。
2.血细胞计数:血友病患者可能伴随有血管破损导致的出血,血细胞计数可以检查血小板数量是否正常。
3.凝血因子测定:血液中凝血因子的测定是血友病诊断的关键。常用的检测项目包括凝血酶原时间和凝血因子Ⅸ的测定。
4.凝血酶原基因检测:血友病的诊断可以通过分子遗传学方法来确定特定的基因突变。血友病A主要由FⅧ基因突变引起,血友病B则是由FⅨ基因突变引起,通过基因检测可以确定患者的基因突变位点和类型。
5.DNA检测:通过DNA检测可以确定是否存在与血友病相关的基因突变,这种方法可以帮助确定家族中是否有其他成员患有血友病。
如果患有血友病,应该及时就医并接受专业医生的诊断和治疗建议。保持良好的心态,避免情绪激动。