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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
珠蛋白生成障碍性贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要发生在地中海沿岸地区和亚洲部分地区。该病是由于血红蛋白基因突变导致红细胞内的血红蛋白合成异常而引起的。
珠蛋白生成障碍性贫血主要由血红蛋白基因的突变引起。血红蛋白是红细胞内主要负责携氧的蛋白质，珠蛋白生成障碍性贫血与β珠蛋白和α珠蛋白基因的缺陷有关。凡是携带有异常的β珠蛋白基因或α珠蛋白基因的人都可能会患上珠蛋白生成障碍性贫血。
珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现主要包括贫血、肝脾肿大、黄疸、骨骼畸形和生长发育迟缓等。贫血是珠蛋白生成障碍性贫血最常见的症状，表现为气短、乏力、皮肤苍白等；肝脾肿大则是由于骨髓活动增加引起的。黄疸是红细胞破裂时释放的溶血血红素未被肝脏清除所造成的。骨骼畸形和生长发育迟缓则是由于不正常的红细胞生成过程对骨髓和骨骼的影响造成的。
珠蛋白生成障碍性贫血的诊断主要依靠血液学检查和基因检测。血液学检查可以观察到红细胞的形态变化和缺陷；基因检测可以检测到β珠蛋白和α珠蛋白基因的突变造成的异常。
目前，珠蛋白生成障碍性贫血的治疗方法主要包括输血治疗和造血干细胞移植。输血治疗是通过定期输血来补充正常的红细胞，缓解贫血症状；造血干细胞移植则是将健康的造血干细胞移植到患者体内，重新建立正常的造血功能。
珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性疾病，一般无法预防。通过遗传咨询和基因检测，携带有异常基因的夫妇可以进行遗传咨询，得到相关建议，选择不同的生育方式，减少风险。
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