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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
再生障碍性贫血是一种罕见的遗传性血液疾病。当一个孩子的双亲中至少有一个是携带再生障碍性贫血基因的时候,这个孩子有可能患上再生障碍性贫血。
再生障碍性贫血患者的骨髓无法正常产生足够的红细胞、白细胞和血小板。这会导致贫血、易感染和出血等症状。诊断再生障碍性贫血通常需要进行一系列的血液检查,包括血常规、骨髓穿刺和基因检测等。
目前,再生障碍性贫血的治疗方法包括输血、免疫抑制治疗和造血干细胞移植等。输血是一种暂时的解决方案,可以提供患者所需的红细胞、白细胞和血小板等血液成分。免疫抑制治疗是一种通过抑制免疫系统来减少骨髓受损的方法。这可以帮助提高骨髓的生产功能。造血干细胞移植是一种较为理想的治疗方法,可以替换患者受损的骨髓。但是,由于供者的匹配性和并发症等问题,移植并不总是适用于所有患者。
家庭和医疗团队可以共同努力,提供适当的治疗和支持,帮助孩子更好地应对疾病。