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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
遗传球形红细胞增多症是一种常见的遗传性溶血性贫血病。主要病因是基因突变。这种突变通常会影响红细胞膜上的蛋白质，如收缩蛋白、锚蛋白等，导致红细胞膜的结构和功能发生异常。
遗传球形红细胞增多症的症状因个体差异而异，轻者可能无明显症状，重者可能出现黄疸、贫血、脾肿大等症状。儿童患者可能出现生长发育迟缓、营养不良等问题。此外，患者还容易出现感染、胆石症等并发症。
诊断主要依据临床表现、家族史、实验室检查和脾脏活检等。实验室检查主要包括血常规、血红蛋白电泳、直接抗人球蛋白试验等。脾脏活检可以进一步确认诊断，但由于具有一定的创伤性，一般在其他检查无法明确诊断时才考虑进行。
药物治疗主要包括利尿剂、抗生素、铁剂等，用于缓解水肿、预防感染和改善贫血症状。输血治疗主要用于重度贫血患者，可以迅速提高血红蛋白水平，改善症状。脾切除术是目前治疗遗传球形红细胞增多症最有效的方法之一，可以明显改善患者的贫血症状和生活质量。然而，脾切除术并非适用于所有患者，需要根据患者的具体情况进行评估。
预防方面，建议进行遗传咨询和产前筛查，同时保持良好的生活习惯。
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