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什么叫遗传性血色病

来源:医联媒体

遗传性血色病是一种罕见的遗传性疾病,也称为先天性铁过载症。通常由于体内铁代谢异常导致的疾病,主要表现为体内铁质沉积过多,对多个器官和组织造成损害。

遗传性血色病是由基因突变引起的,通常是由两个携带有突变基因的父母传递给子女。这种疾病可以分为非转铁蛋白受体2型和转铁蛋白受体2型。其中,非转铁蛋白受体2型是最常见的类型,占所有遗传性血色病病例的90%以上。

遗传性血色病的症状因个体差异而异,但通常在儿童或青少年时期开始出现。早期症状包括疲劳、关节疼痛、腹痛、恶心、呕吐等。随着疾病的进展,患者可能会出现肝硬化、糖尿病、心脏病等严重并发症。

通常是通过限制摄入含铁食物来减少体内铁质沉积。此外,医生还可能会开具药物来帮助控制病情。对于严重的病例,可能需要进行肝移植手术。如果情况严重,需要及时就医治疗。

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