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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
遗传性血色病是一种罕见的遗传性疾病，也称为先天性铁过载症。通常由于体内铁代谢异常导致的疾病，主要表现为体内铁质沉积过多，对多个器官和组织造成损害。
遗传性血色病是由基因突变引起的，通常是由两个携带有突变基因的父母传递给子女。这种疾病可以分为非转铁蛋白受体2型和转铁蛋白受体2型。其中，非转铁蛋白受体2型是最常见的类型，占所有遗传性血色病病例的90%以上。
遗传性血色病的症状因个体差异而异，但通常在儿童或青少年时期开始出现。早期症状包括疲劳、关节疼痛、腹痛、恶心、呕吐等。随着疾病的进展，患者可能会出现肝硬化、糖尿病、心脏病等严重并发症。
通常是通过限制摄入含铁食物来减少体内铁质沉积。此外，医生还可能会开具药物来帮助控制病情。对于严重的病例，可能需要进行肝移植手术。如果情况严重，需要及时就医治疗。
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