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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
慢粒白血病是一种由骨髓中慢性粒细胞增生引起的血液恶性肿瘤。在诊断和治疗过程中,ABL基因的检测是非常重要的一环,因此是有必要的。
首先,ABL基因是人类的一种原癌基因,位于染色体9号上,主要编码一种叫做BCR-ABL融合蛋白的蛋白质,这种蛋白质具有酪氨酸激酶活性,可以促进细胞增殖和生存。在正常情况下,ABL基因只在造血干细胞和早期造血细胞中表达,而在成熟的粒细胞中则不表达。对于慢粒白血病患者来说,如果患者的ABL基因检测结果呈阳性,那么说明患者体内存在BCR-ABL融合蛋白的过度表达,这通常意味着患者的病情比较严重。此外,ABL基因的检测还可以用于监测治疗效果。例如,在化疗过程中,如果患者的ABL基因水平下降了,那么说明治疗有效,反之则说明治疗效果不佳。
除了作为诊断和治疗的指标外,ABL基因还与慢粒白血病的发生和发展密切相关。研究表明,ABL基因的异常激活会导致DNA损伤、细胞周期紊乱和凋亡抑制等生物学效应,从而促进肿瘤细胞的增殖和生存。